Τι είναι η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας;

Η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία είναι μία πάθηση του αμφιβληστροειδή σας. Συμβαίνει όταν ένα μέρος του αμφιβληστροειδούς που ονομάζεται ωχρά κηλίδα παθαίνει βλάβη. Αν πάσχετε από ΗΕΩ χάνετε την κεντρική σας όραση. Δεν μπορείτε να δείτε ακριβείς λεπτομέρειες, αν κοιτάτε κάτι κοντά ή μακριά. Όμως η περιφερειακή σας (πλευρική) όραση θα εξακολουθεί να είναι φυσιολογική. Για παράδειγμα, φανταστείτε ότι κοιτάζετε ένα ρολόι με δείκτες. Με την ΗΕΩ, μπορεί να δείτε τους αριθμούς του ρολογιού αλλά όχι τους δείκτες.
Η ΗΕΩ είναι πολύ συχνή. Είναι η κύρια αιτία απώλειας όρασης σε άτομα ηλικίας 50 ετών και άνω.

Υπάρχουν δύο μορφές ΗΕΩ

«Ξηρά» μορφή ΗΕΩ

Αυτή είναι η πιο συχνή μορφή. Περίπου το 80% (8 στα 10) των ατόμων που πάσχουν από ΗΕΩ έχουν την ξηρά μορφή. Η ξηρά ΗΕΩ συμβαίνει όταν τμήματα της ωχράς κηλίδας λεπταίνουν με την ηλικία και αναπτύσσονται μικροσκοπικές συστάδες πρωτεϊνών που ονομάζονται drusen. Χάνεται σταδιακά η κεντρική όραση. Δεν υπάρχει ακόμα τρόπος αντιμετώπισης της ξηράς μορφής της ΗΕΩ.
«Υγρά» μορφή ΗΕΩ
Η μορφή αυτή είναι η λιγότερο κοινή αλλά είναι πολύ πιο σοβαρή. Η υγρή ΗΕΩ συμβαίνει όταν νέα, «αδύναμα» αιμοφόρα αγγεία αναπτύσσονται κάτω από τον αμφιβληστροειδή. Από αυτά τα αγγεία μπορεί να «διαρρεύσουν» αίμα ή άλλα υγρά, προκαλώντας τις διαταραχές της ωχράς κηλίδας. Η όραση χάνεται γρηγορότερα με την υγρή ΗΕΩ παρά με τη ξηρή ΗΕΩ. Πολλοί άνθρωποι δεν συνειδητοποιούν ότι έχουν ΗΕΩ έως ότου η όραση τους είναι πολύ θολή. Γι' αυτό είναι σημαντικό να πραγματοποιείτε τακτικές επισκέψεις στον οφθαλμίατρο. Ο οφθαλμίατρος μπορεί να αναζητήσει τα πρώιμα συμπτώματα της AMD προτού αντιμετωπίσετε προβλήματα με την όρασή σας.

Ποιος διατρέχει κίνδυνο για να αναπτύξει ΗΕΩ

Είναι πιο πιθανό να αναπτύξετε ΗΕΩ εάν:

• κάνετε μια διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε κορεσμένα λιπαρά (βρίσκονται σε τρόφιμα όπως το κρέας, το βούτυρο και το τυρί) 
• είστε υπέρβαροι 
• καπνίζετε 
• είστε άνω των 50 ετών 
• έχετε υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση) 
• έχετε οικογενειακό ιστορικό με ΗΕΩ 

Η καρδιακή νόσος είναι ένας άλλος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη της ΗΕΩ, όπως και τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης. Οι Καυκάσιοι (λευκοί) έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ΗΕΩ.

Γενετική και ΗΕΩ

Η ΗΕΩ είναι η κύρια αιτία μη αναστρέψιμης απώλειας όρασης στις Ηνωμένες Πολιτείες. Σχεδόν δύο εκατομμύρια Αμερικανοί έχουν ΗΕΩ. Αυτός ο αριθμός προβλέπεται να υπερδιπλασιαστεί τις επόμενες δύο δεκαετίες.

Ο καθένας μπορεί να αναπτύξει ΗΕΩ, αλλά ο τρόπος ζωής και η διατροφή είναι σημαντικοί παράγοντες για τον κίνδυνο ανάπτυξης της ΗΕΩ. Είναι σαφές ότι οι γενετικοί παράγοντες έχουν μεγάλη επίδραση στο πότε θα ξεκινήσει η ΗΕΩ και πώς εξελιχθεί.

Πολλά γονίδια επηρεάζουν τον κίνδυνο ανάπτυξης της ΗΕΩ, αλλά δύο ξεχωρίζουν

Μεγάλες μελέτες συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα έχουν εντοπίσει πάνω από 30 γονίδια που σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης της ΗΕΩ. Αυτά τα είδη μελετών αναζητούν γονίδια που είναι πιο κοινά σε άτομα με συγκεκριμένες παθήσεις. Εάν πολλά άτομα έχουν μια συγκεκριμένη παραλλαγή ενός γονιδίου και έχουν επίσης μια συγκεκριμένη πάθηση - ενώ άλλα άτομα χωρίς την παραλλαγή δεν έχουν την ίδια ακριβώς πάθηση - αυτό το γονίδιο λέγεται ότι σχετίζεται με την πάθηση. Οι παραλλαγές σε όλα αυτά τα 30 γονίδια συμβάλλουν σε διαφορετικά επίπεδα κινδύνου ανάπτυξης AMD.

Οι παραλλαγές σε δύο γονίδια έχουν συνδεθεί στενότερα τόσο με την ανάπτυξη της ΗΕΩ όσο και με το αν αυτή εξελίσσεται στα προχωρημένα στάδια της νόσου. Αυτά είναι τα γονίδια για την αλληλουχία συμπληρώματος (ομάδα γονιδίων) στο χρωμόσωμα 1 και τα γονίδια ARMS2 / HTRA στο χρωμόσωμα 10. Η παρουσία αυτών των γενετικών παραλλαγών δεν σημαίνει ότι κάποιος θα αναπτύξει σίγουρα ΗΕΩ. Αυτές οι παραλλαγές σημαίνουν ότι κάποιος μπορεί να έχει μεγαλύτερο κίνδυνο ΗΕΩ ή μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξει προχωρημένη νόσο στο μέλλον.

Η αλληλουχία του συμπληρώματος είναι ένα σημαντικό μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος του σώματος. Ελέγχει μια σειρά πρωτεϊνών που προστατεύουν από παθογόνους εισβολείς όπως βακτήρια και ιούς. Το συμπλήρωμα μπορεί μερικές φορές να στοχεύσει εσφαλμένα τα υγιή κύτταρα του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς.

Μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι η φλεγμονή και οι ανοσοποιητικοί μηχανισμοί είναι μέρος αυτών που προκαλούν την ΗΕΩ. Η σύνδεση μεταξύ παραλλαγών των γονιδίων του συμπληρώματος και της ΗΕΩ υποστηρίζει αυτή τη θεωρία. Υπάρχουν πολλές παραλλαγές των γονιδίων του συμπληρώματος που δημιουργούν διαφορετικά επίπεδα κινδύνου ΗΕΩ. Ενώ οι επιστήμονες ερευνούν εντατικά τα γονίδια ARMS2 / HTRA1, ο ρόλος τους στην ΗΕΩ δεν είναι ακόμη κατανοητός. Φαίνεται ότι υπάρχει μια ισχυρή σύνδεση, αλλά δεν γνωρίζουμε ακόμα τι κάνουν αυτά τα γονίδια.

Άλλα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ΗΕΩ εμπλέκονται στον μεταβολισμό της χοληστερόλης και των λιπιδίων, στην παραγωγή κολλαγόνου, στην επιδιόρθωση του DNA, στη δέσμευση πρωτεϊνών και στη σηματοδότηση των κυττάρων. Η έρευνα για αυτά τα γονίδια και τον ρόλο τους στην έναρξη και την εξέλιξη της νόσου βρίσκεται ακόμη σε εξέλιξη.

Επιπλέον, ορισμένες παραλλαγές γονιδίων μπορούν να έχουν προστατευτικό αποτέλεσμα έναντι της ΗΕΩ, μειώνοντας τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει την ασθένεια. Αυτές περιλαμβάνουν παραλλαγές σε άλλα μέρη του συμπληρώματος και της οικογένειας των γονιδίων για τα ανοσοποιητικό και άλλων γονιδίων που επηρεάζουν τα λιπίδια.

Γενετικός έλεγχος και το μέλλον της AMD

Η γενετική εξέταση είναι διαθέσιμη για ορισμένα από τα γονίδια ανάπτυξης κινδύνου ΗΕΩ. Ωστόσο, η Αμερικανική Ακαδημία Οφθαλμολογίας δεν προτείνει επί του παρόντος γενετικές εξετάσεις για την διάγνωση της ΗΕΩ. Η γονιδιακή θεραπεία δεν είναι διαθέσιμη για την πρόληψη ή τη αντιμετώπιση της νόσου, επομένως δεν υπάρχει κανένα όφελος από τον εντοπισμό των γονιδίων που εμπλέκονται στην περίπτωση της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας.

Καθώς οι μελλοντικές μελέτες ρίχνουν περισσότερο φως στην ΗΕΩ και σε συγκεκριμένους γονότυπους - και εάν η θεραπεία που είναι προσαρμοσμένη σε άτομα καθίσταται διαθέσιμη - οι γενετικές εξετάσεις για την ΗΕΩ μπορεί να καταστούν χρήσιμες. Μπορεί κάποια μέρα να έχουμε στοχευμένες θεραπείες για ΗΕΩ με βάση τα γονίδια και τον τρόπο ζωής του ατόμου.

Εν τω μεταξύ, όποιος έχει οικογενειακό ιστορικό ΗΕΩ θα πρέπει να εξετάσει τα μάτια του όπως συνιστάται, σε οφθαλμίατρο, να κάνει αρκετή άσκηση, να έχει μια ισορροπημένη διατροφή και να σταματήσει το κάπνισμα. Εάν έχετε ΗΕΩ, οι υπάρχουσες θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων των συμπληρωμάτων βιταμινών και φαρμάκων, μπορεί να είναι πολύ αποτελεσματικές.

Διάγνωση της ΗΕΩ

Κατά τη διάρκεια μιας οφθαλμολογικής εξέτασης, ο οφθαλμίατρος μπορεί να σας ζητήσει να κοιτάξετε έναν πίνακα Amsler. Αυτός ο πίνακας σας βοηθά να παρατηρήσετε τυχόν θολές, παραμορφωμένες ή κενές κηλίδες στο οπτικό σας πεδίο. Ο οφθαλμίατρός σας θα κοιτάξει επίσης μέσα στα μάτια σας μέσω ενός ειδικού φακού. Επίσης, μπορεί να δει εάν υπάρχουν αλλαγές στον αμφιβληστροειδή και στην ωχρά κηλίδα. Ο οφθαλμίατρός σας θα βάλει οφθαλμικές σταγόνες για να διασταλούν οι κόρες των ματιών σας. Αυτό του επιτρέπει να κοιτάξει μέσα από έναν ειδικό φακό στο εσωτερικό του ματιού σας. Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει αγγειογραφία φλουορεσκεΐνης για να δει τι συμβαίνει με τον αμφιβληστροειδή σας. Το κίτρινο σκιαστικό (που ονομάζεται φλουορεσκεΐνη) εγχύεται σε φλέβα του χεριού σας. Το σκιαστικό ταξιδεύει στα αιμοφόρα αγγεία σας. Μια ειδική κάμερα τραβά φωτογραφίες του αμφιβληστροειδούς καθώς το σκιαστικό «ταξιδεύει» σε όλα τα αιμοφόρα αγγεία της. Αυτό δείχνει τα αναπτύσσομενα, νέα, ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία κάτω από τον αμφιβληστροειδή. Η οπτική τομογραφία συνοχής (OCT) είναι ένας άλλος τρόπος για να κοιτάξει ο οφθαλμίατρος προσεκτικά τον αμφιβληστροειδή. Μια μηχανή σαρώνει τον αμφιβληστροειδή και παρέχει πολύ λεπτομερείς εικόνες του αμφιβληστροειδούς και της ωχράς κηλίδας. Η Οπτική Τομογραφία και Αγγειογραφία (OCTA) είναι ένας άλλος τρόπος για να κοιτάξει ο οφθαλμίατρος προσεκτικά τα αιμοφόρα αγγεία μέσα και κάτω από τον αμφιβληστροειδή. Αυτή η εξέταση είναι σαν αγγειογραφία φλουορεσκεΐνης αλλά δεν χρησιμοποιεί σκιαστικό.